DOI: https://doi.org/10.30978/MG-2020-3-36

Клінічний випадок хвороби Вільсона — Коновалова в практиці лікаря-гастроентеролога

G. D. Fadieienko, A. M. Chernyak, Ya. V. Nikiforova

Анотація


Хвороба Вільсона — Коновалова (в англомовній літературі — хвороба Вільсона) — рідкісне спадкове захворювання з автосомно‑рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить генетичний дефект метаболізму міді. Оскільки мідь входить до складу всіх продуктів харчування і є коферментом у багатьох процесах в організмі, цей елемент неможливо повністю виключити із раціону. Для осіб з відсутністю екскреції іонів міді з клітини неминучим є порушення структури жирних кислот клітинної мембрани. Внаслідок цього втрачається її цілісність, що призводить до дегенерації органів і тканин. Симптомами можуть бути психіатричні (депресія, апатія) та неврологічні (порушення ходи, тремор, дратівливість) розлади, ідіопатичний гепатит і цироз, гемолітична анемія, порушення серцево‑судинної та опорно‑рухової систем. Підступність цього захворювання полягає у тому, що мідь може роками накопичуватись і не спричиняти виражених симптомів, доки її кількість не досягне порогового рівня, що за дуже короткий час спричинить незворотні зміни в організмі. Пороговий рівень є індивідуальним. Клінічно підтверджено, що ознаки ураження печінки випереджають неврологічні вияви на 10 років. У всіх пацієнтів із неврологічними виявами зафіксовано ураження печінки. Ще одним важливим виявом хвороби є утворення кільця Кайзера — Флейшера, зумовлене накопиченням міді в десцеметовій мембрані рогівки. Його виявляють у 95 % осіб із неврологічними виявами, але не у дітей із захворюванням. Важливим критерієм діагностики є психіатричні та поведінкові зміни, які часто передують печінковим виявам, але їх зазвичай вважають особливостями пубертатного періоду. Такий великий спектр порушень зумовлений тим, що мідь є кофактором багатьох ферментів організму. Уникнути порушень допоможе предиктивне тестування та своєчасне призначення специфічного лікування. Нелікована хвороба прогресує з розвитком гострої печінкової недостатності аж до необхідності її трансплантації.
Наведено сучасні дані щодо етіології, патогенезу, клінічних виявів, методів лікування хвороби Вільсона —Коновалова, а також власне клінічне спостереження складного випадку хвороби у дівчини 20 років.


Ключові слова


хвороба Вільсона — Коновалова; діагностика ураження печінки; тактика лікування

Повний текст:

PDF

Посилання


Haiboniuk I. Spektr i chastota mutatsii hena ATP7B v riznykh populiatsiiakh ta etnichnykh hrupakh. Visnyk Lvivskoho universytetu Ser biol. 2019;.80:3-11.

Bandmann O, Weiss K, Kaler S. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015;14(1):103-113.

Collet C, Laplanche J.-L., Page J et al. High genetic carrier frequency of Wilson’s disease in France: discrepancies with clinical prevalence. BMC Medical Genetics. 2018;19:143.

Dusek P, Roos P, Litwin T et al. The neurotoxicity of iron, copper and manganese in Parkinson’s and Wilson’s diseases. Trace Elem Med Biol. 2015;31:193-203.

European Association for Study of Liver EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56:671-685.

Ferenci Р, Litwin Т, Seniow J, Czlonkowska A. Encephalopathy in Wilson disease: copper toxicity or liver failure. Clin Exp Hepatol. 2015;5. (suppl. 1):88-95.

Gomes A, Dedoussis GV. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilson disease. Ann Hum Biol. 2016;43:1-8.

Grupchev DI, Radeva MN, Georgieva M et al. In vivo confocal microstructural analysis of corneas presenting Kayser–Fleischer rings in patients with Wilson’s disease. Arq Bras Oftalmol. 2018;81:137-143.

Han Y, Cheng H, Toledo J et al. Impaired functional default mode network in patients with mild neurological Wilson’s disease. Parkinsonism Relat Disord. 2016;30:46-51.

Lekomtseva Y, Voloshyn-Gaponov I, Tatayna G. Targeting higher levels of tau protein in ukrainian patients with Wilson’s disease. Neurol Ther. 2019;Mar 27. doi: 10.1007/s40120-019-0134-3.

Liu J, Cui Y, Shi L et al. A cellular model for Wilson’s disease using patient-derived induced pluripotent stem cells revealed aberrant β-catenin pathway during osteogenesis. Biochem Biophys Res Commun. 2019;Apr 6. pii: S0006-291X (19)30635-7.

Liu J, Luan J, Zhou X et al. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson’s disease. Intractable Rare Dis Res. 2017;6(4):249-255.

Recommendations AASLD 2016 — http://nbuv.gov.ua/UJRN/gastro_2016_2_11.

Sohajda Z, Hódos M, Módis L. Corneal disorders in Wilson’s disease. Orv Hetil. 2019;160 (14):555-557.

PilotniiProektTransplantatsiia — http://www.surgery.org.ua/Documents/Details/3344382f-762b-41b6-9f9b-f80151751ea1?title = PilotniiProektTransplantatsiia.




© Сучасна гастроентерологія, 2020
© ТОВ «ВІТ-А-ПОЛ», 2020