DOI: https://doi.org/10.30978/MG-2020-2-18

Вивчення генетичних особливостей хворих на глютенчутливі захворювання в Україні

O. Yu. Gubska, A. A. Kuzminets, V. V. Bashynska, V. V. Moseiko, O. A. Dolko, Ya. S. Zaplatnikov, Yu. G. Borysovych, O. O. Zahorodnia, O. K. Koliada, O. O. Naumova

Анотація


Мета — дослідити поширення гаплотипів HLA‑DQ2.5 і HLA‑DQ8, алелів DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03 і DRB1*04 або їх відсутність серед українських пацієнтів (на прикладі членів Української спілки целіакії) з попередньо встановленими діагнозами «целіакія» або «непереносність глютену без целіакії» (НГБЦ), а також серед осіб, яким не встановлено ці  діагнози.

Матеріали та методи.. У дослідженні взяли участь 148 осіб: 80 учасників Української спілки целіакії, з них 39 хворих на целіакію та 41 — на НГБЦ. Контрольну групу утворили 68 здорових добровольців. Усі пацієнти здали мазок букального епітелію, який піддавали генетичному аналізу в  лабораторії «Діаген». Визначали генетичні маркери, відомі як чинники ризику розвитку целіакії, а саме алелі DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 та гаплотипи DQ2.5 та DQ8, які з них складаються.

Результати. Виявлено, що у пацієнтів української популяції з целіакією статистично значущо частіше траплявся гаплотип DQ2.5, ніж серед хворих на НГБЦ (відношення шансів (ВШ) 2,77; 95 % довірчий інтервал (ДІ) 1,12 — 6,87, р = 0,022) чи серед здорового контингенту (ВШ 3,99; 95 % ДІ 1,73 — 9,20, р = 0,0009), та рідше виявляли відсутність жодного з гаплотипів (ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,066 — 0,55, р = 0,0014 порівняно з групою НГБЦ та ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,068 — 0,49, р = 0,0003 порівняно з контрольною групою). Частота виявлення гаплотипу DQ8 не досягла рівня статистичної значущості (р = 0,052). Між групою НГБЦ та контрольною групою не встановлено статистично значущої різниці за частотою виявлення чи невиявлення гаплотипів (p > 0,05). У групі целіакії статистично значущо частіше, ніж у контрольній групі, виявляли алель DQA1*05 (ВШ 2,40; 95 % ДІ 1,03 — 5,58, р = 0,031) та статистично значущо частіше, ніж у групі НГБЦ, — алель DQA1*03 (ВШ 2,87; 95 % ДІ 1,05 — 7,81, р = 0,031).

Висновки. У дослідженій нами популяції хворі на целіакію частіше були носіями гаплотипу DQ2.5, ніж хворі на НГБЦ чи здорові особи. Хворі на целіакію частіше, ніж здорові особи, були носіями алеля DQA1*05 та частіше, ніж хворі на НГБЦ,  — носіями алеля DQA1*03. Різниця за частотою виявлення гаплотипу DQ8 між групами не досягла порогу статистичної значущості. Для уточнення даних необхідно провести дослідження із залученням більшої кількості осіб.

 


Ключові слова


целіакія; непереносність глютену без целіакії; гаплотип; алелі ризику; українська популяція

Повний текст:

PDF

Посилання


Almeida LM, Gandolfi L, Pratesi R et al. Presence of DQ2.2 associated with DQ2.5 increases the risk for celiac disease. Autoimmune Dis. 2016;2016. 5409653. https//doi.org/10.1155/2016/5409653.

Clot F, Babron M.-C. Genetics of celiac disease. Mol Genet Metab. 2000;71:76-80. https//doi.org/10.1006/mgme.2000.3045.

Husby S, Murray JA. Diagnosing coeliac disease and the potential for serological markers. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2014;11:655-663. https//doi.org/10.1038/nrgastro.2014.162.

Kanda Y. Investigation of the freely available easy-to-use software «EZR» for medical statistics. Bone Marrow Transplant. 2013;48:452-458. https//doi.org/10.1038/bmt.2012.244.

Nejad MR, Romanos J, Rostami K et al. The frequency of HLA DQ haplotypes in Iranian celiac disease patients. Celiac Dis nd:63.

Olerup O, Aldener A, Fogdell A. HLA-DQB1 and -DQA1 typing by PCR amplification with sequence-specific primers (PCR-SSP) in 2 hours. Tissue Antigens. 1993;41:119-134. https//doi.org/10.1111/j.1399-0039.1993.tb01991.x.

Rachisan AL, Pirvan A, Miu N et al. Is HLA typing a diagnostic tool in celiac disease?. Int J Celiac Dis. 2016;4:9-10. https//doi.org/10.12691/ijcd-4-1-10.

Volta U, Villanacci V. Celiac disease: Diagnostic criteria in progress. Cell Mol Immunol. 2011;8:96-102. https//doi.org/10.1038/cmi.2010.64.

Withoff S, Li Y, Jonkers I, Wijmenga C. Understanding celiac disease by genomics. Trends Genet. 2016;32:295-308. https//doi.org/10.1016/j.tig.2016.02.003.




© Сучасна гастроентерологія, 2020
© ТОВ «ВІТ-А-ПОЛ», 2020