Хвороба Вільсона: складність діагностичного пошуку. Клінічний випадок

Анотація

Розглянуто клінічний випадок хвороби Вільсона — рідкісного генетичного захворювання, яке характеризується порушенням обміну міді та її накопиченням у різних органах, зокрема в печінці та головному мозку. Описано складність діагностичного пошуку з огляду на неспецифічні симптоми, що потребують тривалого та різнобічного діагностичного пошуку в дебюті хвороби. Складність діагностування після клінічної маніфестації була зумовлена відсутністю ураження нервової системи, типових офтальмологічних ознак, таких як кільця Кайзера‑Флейшера, і змін у лабораторних тестах (вміст «вільної» міді, церулоплазміну, міді в добовій сечі). Доведено діагностичну значущість лабораторних показників обміну міді в крові та сечі при запереченні хвороби Вільсона в пацієнта з цирозом печінки, навіть за відсутності ураження інших органів‑мішеней, які зазнають патологічного впливу міді.

Особливу увагу приділено клінічним виявам, методам лабораторного та інструментального обстеження, а також значенню міждисциплінарного підходу для встановлення діагнозу. Наведений випадок свідчить про важливість своєчасної діагностики для запобігання серйозним ускладненням і поліпшення прогнозу для пацієнта. Крім того, розглянуто проблеми, що виникають через пізню діагностику хвороби Вільсона, такі як розвиток незворотних уражень печінки (цироз) і неврологічних порушень, які можуть значно погіршувати якість життя пацієнтів. Наголошено на важливій ролі генетичного тестування для підтвердження діагнозу, особливо у випадках, коли клінічна картина є неоднозначною або наявні супутні захворювання, що ускладнюють діагностичний процес.

З огляду на рідкісність та складність розпізнавання на ранніх етапах хвороби Вільсона лікарі мають бути обізнані щодо цієї хвороби. Важливе значення мають тривале спостереження за пацієнтами та корекція терапії в разі зміни клінічного стану. Надано рекомендації щодо поліпшення діагностичних алгоритмів та міждисциплінарного підходу в лікуванні пацієнтів із хворобою Вільсона.