Поліморфізм гена лактази та перебіг хронічного панкреатиту у пацієнтів з гіпертонічною хворобою
Ключові слова:
хронічний панкреатит, гіпертонічна хвороба, генетичний поліморфізмАнотація
Мета — визначити поліморфізм маркера 13910 С/Т гена лактази (LCТ), асоційованого з поєднаним перебігом хронічного панкреатиту (ХП) та гіпертонічної хвороби (ГХ).
Матеріали та методи.. Обстежено 110 пацієнтів з ХП, з них у 70 він перебігав на тлі ГХ. Діагностичний пошук передбачав дослідження поліморфізму гена LCТ з визначенням можливого впливу на перебіг захворювання та формування ускладнень. До групи контролю було залучено 78 практично здорових осіб аналогічного віку та статі.
Результати. У 57,5 % пацієнтів з ХП сформувалася лактозна недостатність (ЛН). У разі коморбідності ХП та ГХ кількість таких осіб була більшою (68,6 %), що можна розглядати як результат порушення судинної регуляції підшлункової залози. Формування ЛН відбувалося на тлі нормальних (С/С) поліморфних варіантів гена LCТ. У 35,7 % зареєстровано остеопенічні стани, однак їх наявність не асоціювалася з поліморфізмом гена LCТ.
Висновки. Формування ЛН у пацієнтів з ХП та при його коморбідності з ГХ відбувається при нормальних поліморфних варіантах гена LCТ. Розвиток остеодефіциту може бути зумовлений порушенням всмоктування кальцію в кишечнику при ЛН, однак його асоціації з поліморфізмом гена LCТ не виявлено.
Посилання
Belan PV, Voytenko NV, Gordienko DV i dr. Kaltsiy-zavisimyie formy essentsialnoy gipertonii. Kaltsiy-zavisimyie kletochnyie mehanizmy i ih rol v patologicheskih sostoyaniyah: Tsikl nauch. tr. In-ta fiziologii imeni A. A. Bogomoltsa NAN Ukrainy., 2014:324 (Russian).
Belmer SV, Muhina Yu.G, Chubarova AI i dr. Neperenosimost laktozy u detey i vzroslyh. Lechashchiy vrach. 2005;1:8-11 (Russian).
Muhina Yu.G, Chubarova AI, Kushnirenko IA i dr. Vtorichnaya laktaznaya nedostatochnost. Pediatriya. 2012;4:43-48 (Russian).
Khusainova RI, Selezneva LI, Khusnutdinova EK. Analysis of polymorphic variants of osteoporosis candidate genes in three ethnic groups from Bashkortostan Republic. Med. Genetika [Medical genetics]. 2008;6:36-42 (Russian).
Di Stefano M, Miceli E, Mazzocchi S et al. Gypersensitivity and intolerance symptoms in lactose malabsorption. Neurogastroenterol and Motility. 2007;19(11):887-895.
Emma LD, Matthew AB. Genetic studies in osteoporosis — the end of the beginning. Arthritis Res Ther. 2008;10(5):1-8.
Enattah NS, Sahi T, Savilahti E et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002;30(2):233-237.
Graeme R, Clark EL, Duncan А. The genetics of osteoporosis. Br Med Bull. 2015;113(1):73-81.
Hendy GN, Canaff L, Cole D. The CASR gene: Alternative splicing and transcriptional control, and calcium-sensing receptor (CaSR) protein: Structure and ligand binding sites. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2013;27(3):285-301.
Marozik P, Mosse I, Alekna V et al. Association Between polymorphisms of VDR, COL1A1 and LCT genes and Bone Mineral Density in Belarusian women with severe postmenopausal osteoporosis. Medicina (Kaunas). 2013:177-183.
Mattar R, Ferraz de Campos Mazo D, Carrilho FJ. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors). Clin Exp Gastroenterol. 2012;N 5:113-121.
MCM6 minichromosome maintenance complex component 6. Genetics Home Reference, NIH. 2010;N 6:43-47.
Obermayer-Pietsch B, Bonelli CM, Walter DE et al. Genetic predisposition for adult lactose intolerance and relation to diet, bone density, and bone fractures. J Bone Miner Res. 2004;19(1):42-47.
Olds LC, Sibley E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cyst regulatory element. Hum Mol Genet. 2013;12(18):2333-2340.
Richards BJ. Genetics of osteoporosis from genome-wide association studies: advances and challenges. Macmillan Publishers Limited, 2012:576-588.
Xiong D.-H., Shen H, Zhao L.-J. et al. Robust and comprehensive analysis of 20 osteoporosis candidate genes by very high-density single-nucleotide polymorphism screen among 405 white nuclear families identified significant association and gene–gene interaction. J Bone Miner Res. 2006:1678-1695.
